Nhiễm sắc đẹp thể (NST) là kết cấu gói gọn ADN được search thấy phía bên trong những tế bào của khung hình. Con người có 23 cặp NST (tổng số 46 NST). Mỗi phiên bản sao trong một cặp đến từ bạn bà mẹ (trứng), bản sao còn lại đến từ fan phụ thân (tinc trùng).

Bạn đang xem: 23 cặp nhiễm sắc thể ở người


22 cặp thứ nhất được Điện thoại tư vấn là NST thường với giống nhau sinh sống cả nam với nàng. Cặp NST máy 23 được Call là NST giới tính (X cùng Y). Nữ giới gồm nhị bản sao NST X, một X trường đoản cú ba với một X từ mẹ. Nam giới có một NST X tự bà bầu cùng một NST Y từ bỏ tía. Các người mẹ luôn luôn truyền lại NST X (đến đàn ông hoặc con gái của họ) trong lúc đó những người dân thân phụ có thể góp phần X hoặc Y, quyết định nam nữ của đứa tphải chăng.


Karyotype bình thường sống phái mạnh và phái nữ (Cytogenetics Gallery)

Bất hay NST được chia làm 2 dạng chính là rối loạn số lượng với náo loạn cấu trúc. Phần phệ những bất thường mở ra tức thì trong số tế bào sinch dục của khung hình bố hoặc mẹ, tuy thế cũng có thể có đông đảo ngôi trường hợp gây ra bởi DT trường đoản cú cố hệ trước.

2.1. Bất thường xuyên con số NST

Thể lệch bội là hiệu quả của việc ko phân ly trong quy trình phân bào, trong số đó cặp NST tương đương dịch chuyển cho cùng một tế bào bé. Vì vậy trứng được thụ tinc vẫn nhận ra một hoặc bố bản sao của NST cố kỉnh do hai bạn dạng thông thường. Do chúng liên quan mang đến nhiều gene, làm cho chuyển đổi cân đối bộ gen thông thường đề nghị phần nhiều các náo loạn số lượng NST hầu như gây bị tiêu diệt phôi, nhất là mất NST. Các náo loạn không khiến bị tiêu diệt thường dẫn mang đến vô sinc, bởi vì bọn chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Bất hay số lượng NST được nghe biết các tốt nhất với phổ biến nhất là hội hội chứng Down (trisomy 21), Nhiều hơn cũng đều có một số bệnh tật phổ biến khác về số lượng NST nhỏng trisomy 13, trisomy 18, hội bệnh Klinefelter & hội bệnh Turner...


2.1.1. Bệnh lý tương quan cho NST thường

Hội hội chứng Down (3 NST 21 giỏi trisomy 21) là dịch về NST thịnh hành độc nhất sống tphải chăng sơ sinc còn sinh sống, xuất hiện cùng với Tỷ Lệ khoảng tầm 1/660 ttốt sơ sinch sinh sống. Nguy cơ sinc bé mắc hội bệnh Down tăng theo tuổi người mẹ vì chưng vậy đàn bà bên trên 35 tuổi yêu cầu được thiết kế rất đầy đủ những xét nghiệm quan trọng đặc biệt vào thai kỳ.

điểm lưu ý thường gặp: lừ đừ cách tân và phát triển và khuyết tật trí tuệ ở tầm mức dịu đến trung bình; Điểm sáng khuôn phương diện sệt trưng: đầu nhỏ tuổi, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về kết cấu tim, biến dạng ống tiêu hóa nhỏ nhắn tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ phải chăng hoặc kém; rất có thể sinh sống cho tới tuổi trưởng thành và cứng cáp.

Bệnh Down cấp thiết chữa bệnh được mà lại có thể chẩn đân oán mau chóng. Các bệnh dịch đi kèm như tật tyên bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa bệnh bởi phẫu thuật mổ xoang. Những hiểu biết về căn bệnh cùng việc tiến hành can thiệp mau chóng vẫn tạo cho cuộc sống của bạn mắc hội hội chứng Down tốt đẹp lên.


Down
Hình 2.a: Cậu bé 8 tuổi mắc hội hội chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của phái mạnh mắc hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh lý liên quan đến NST giới tínhHội chứng Triple X (3 NST X) lộ diện cùng với phần trăm khoảng tầm 1/1000 tthấp sơ sinc con gái còn sinh sống. phần lớn người thiếu nữ bị hội chứng này thường không thể hiện Điểm sáng ra phía bên ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao hơn trung bình; khó khăn lúc học tập, lừ đừ cải tiến và phát triển ngôn ngữ; chậm rãi cách tân và phát triển kỹ năng vận động; trở ngại vào hành động cùng cảm xúc; kỹ năng phát triển giới tính cùng khả năng sản xuất thông thường.Hội chứng Jacobs (47,XYY) lộ diện với Xác Suất khoảng 1/1000 tphải chăng sơ sinch phái mạnh còn sống. Điểm sáng thường gặp: trở ngại khi tham gia học tập, lờ lững trở nên tân tiến ngôn ngữ; tăng nguy hại tăng rượu cồn sút chú ý và các xôn xao phổ trường đoản cú kỷ; khả năng chế tạo ra thông thường.
Hội triệu chứng Klinefelter (47,XXY)
Hội hội chứng Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất hay cấu trúc NST

Rối loạn cấu tạo NST là tác dụng của sự việc đứt gãy và nối lại ko chính xác của những đoạn NST. Một loạt các bất thường kết cấu NST dẫn cho bệnh tật.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản tức là 1 phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn có thể xảy ra làm việc bất kỳ phần nào của bất kỳ NST như thế nào. Một số mất đoạn cực kỳ bé dại được gọi là vi mất đoạn. Mất đoạn với vi mất đoạn NST hoàn toàn có thể dẫn cho các triệu chứng tàn tật trí tuệ và tàn tật cách tân và phát triển tương tự như biến dạng bđộ ẩm sinch. Một số bệnh án mất đoạn phổ biến:

Hội triệu chứng Prader-Willi
Hội bệnh Prader-Willi tạo biến bệnh mập phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn đôi khi được biết đến như trisomy một phần, xảy ra Lúc có thêm 1 bản sao của một quãng NST. Giống nhỏng mất đoạn, lặp đoạn có thể xảy ra bất cứ phần như thế nào bên trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn mang đến những chứng trạng khuyết tật trí tuệ cũng giống như dị dạng bđộ ẩm sinh.

Hội chứng Pallister Killian là tác dụng của bài toán nhân song cánh nthêm NST số 12. Bệnh hay gặp mặt sống dạng khảm, trong khung hình người bệnh bao gồm 2 dòng tế bào, 1 dòng tế bào có thêm một phần cánh nthêm NST 12 với 1 chiếc bình thường (46 NST cùng không có thêm vật tư di truyền). Biểu hiện nay thường xuyên gặp gỡ bao gồm tgọi năng trí tuệ nghiêm trọng, lực căng cơ kém nhẹm, Điểm lưu ý khuôn phương diện "thô" cùng vầng trán trông rất nổi bật, môi bên trên cực kỳ mỏng mảnh, môi dưới nhiều hơn với mũi ngắn thêm. Các vấn đề sức khỏe khác bao hàm khớp cứng, đục chất liệu thủy tinh thể ở tuổi cứng cáp, mất thính lực và biến dạng tyên ổn. Những người mắc hội hội chứng Pallister Killian có tuổi thọ nđính, tuy thế rất có thể sống mang đến tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng kỳ lạ thương lượng đoạn thân hai NST, tất cả nhì kiểu đưa đoạn là gửi đoạn tương hỗ cùng gửi đoạn hòa hợp chổ chính giữa.

Chuyển đoạn tương hỗ: mỗi NST đứt một vị trí và đàm phán đoạn đứt cho nhau, hình thành nhị NST mới và cả nhị mọi chuyển đổi hình dáng nếu đoạn trao biến hóa nhau về kích cỡ. Người sở hữu NST gửi đoạn tương trợ ko mất cấu tạo từ chất DT với có loại hình bình thường nên người ta gọi là chuyển đoạn cân nặng bằng. Chuyển đoạn tương trợ thăng bằng mở ra với tỉ lệ 1/500.


Bệnh lý đưa đoạn hay gặp mặt độc nhất là dịch bạch cầu tủy xương kinh niên (CML), một các loại ung thỏng máu phổ biến. Một phần của NST 9 gửi đoạn cùng với 1 phần của NST 22, chế tác NST Philadelphia. NST Philadelphia xuất hiện trong các tế bào tiết 90% số người mắc căn bệnh bạch cầu tủy xương kinh niên.

Chuyển đoạn kết hợp tâm (Chuyển đoạn Robertson): chuyển đoạn cứu giúp và chỉ còn xẩy ra với NST trung ương đầu, trong số ấy nhì NST bị đứt ngang qua miền sát trọng điểm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau khiến cho một NST không bình thường đựng nhánh nhiều năm của nhị NST vai trung phong đầu chuyển đoạn và một NST khôn cùng nhỏ chứa nhánh nđính thêm của nhì NST trung khu đầu chuyển đoạn, NST này sẽ ảnh hưởng tiêu vươn lên là. Tỷ lệ đưa đoạn cấu kết chổ chính giữa là 1/1000 người vào quần thể.

Những bạn với gửi đoạn tương hỗ thăng bằng cùng đưa đoạn đoàn kết trọng tâm hay không tồn tại biểu thị lâm sàng nhưng lại rất có thể chạm chán nguy cơ: vô sinh, sảy thai thường xuyên, sinh nhỏ bị dị dạng bẩm sinh, tàn tật trí tuệ cùng khuyết tật cách tân và phát triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xẩy ra lúc một NST bị phá vỡ lẽ sinh sống nhì vùng cùng kết quả là đoạn ADN được hòn đảo ngược với chèn lại vào NST. Mặc dù là các tác động có thể có đối với năng lực sinh sản vị các NST ko cân bằng vì chưng sự giao bôi trong vùng hòn đảo đoạn trong dị đúng theo tử, so với một trong những trường hợp không tồn tại nguy hại sảy tnhị hoặc những sự việc về phân ly NST trong quy trình phân bào.

Tuy nhiên, chưa phải toàn bộ các hòn đảo đoạn đông đảo vô sợ, một trong những bệnh lý nhiều lúc được tìm thấy vị hòn đảo đoạn, đa phần là do sự ngăn cách trực tiếp của một ren hoặc bởi vì đổi khác thể hiện ren. Những đột phát triển thành này xuất hiện sống bệnh nhân Hay là bỗng thay đổi DT số lượng giới hạn vào một mái ấm gia đình nhất định, cùng do đó chúng ko đại diện thay mặt cho những trở nên thể đa hình phân tách bóc trong quần thể fan. Tuy nhiên, bọn chúng có khoảng quan trọng đặc biệt lâm sàng cùng có thể đóng góp thêm phần xác định các gene ẩn chứa một trong những náo loạn hãn hữu gặp.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm nhan sắc thể vòng

Nhiễm sắc thể vòng có mặt khi đầu nhì nhánh của và một NST bị đứt, hai đầu này tiếp nối kết hợp với nhau nhằm chế tạo ra thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn sống cuối cả nhị nhánh của NST dẫn mang lại thiếu thốn ADoanh Nghiệp, có thể tạo ra rối loạn NST. Bệnh lý nổi bật đến không bình thường này là hội chứng NST vòng số 14.

Hội bệnh NST vòng số 14 là bệnh lý đặc thù vày chứng trạng động khiếp cùng tgọi năng trí tuệ. Các điểm lưu ý không giống của hội chứng NST vòng 14 rất có thể bao hàm lớn mạnh chậm trễ và tầm vóc nthêm, đầu nhỏ tuổi (microcephaly), bàn tay sưng húp và / hoặc cẳng bàn chân vị tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) với một số khác biệt khó thấy bên trên khuôn khía cạnh.


3. Xét nghiệm bệnh lý NST


Nghi ngờ bất thường NST hoàn toàn có thể trong một trong những ngôi trường hợp:

Sau sinh: tthấp sơ sinh bao gồm dị tật bẩm sinh, chậm cải cách và phát triển tinh thần vận chuyển không rõ nguyên ổn nhân, tiền sử mái ấm gia đình tất cả tín đồ bị tự dưng biến chuyển NST, vô sinch nguyên ổn phân phát hoặc vật dụng vạc, vô khiếp ngulặng hoặc vô khiếp trang bị phạt, các cặp vợ ông xã sảy tnhị hoặc tnhị lưu thường xuyên, ung tlỗi ngày tiết...

Một số các loại xét nghiệm DT có thể xác định náo loạn NST:

Karyotyping (Công thức lây nhiễm nhan sắc thể)FISH (Lai huỳnh quang quẻ tại chỗ)Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)
Xét nghiệm di truyền trước với tnhị là bài toán có tác dụng buộc phải thiết

3.1. Karyotyping (Công thức lây lan sắc đẹp thể)

Karyotyping là chuyên môn xét nghiệm số lượng và kết cấu cỗ NST fan dựa trên Việc nuôi cấy tế bào. Kết trái xét nghiệm là một trong những karyotype (vẻ bên ngoài nhân) với các NST được thu xếp và viết số theo kích cỡ trường đoản cú mập mang lại nhỏ dại.

Với chuyên môn nhuộm băng G độ phân giải của NST thường bên trong số lượng giới hạn trường đoản cú 350-850 băng trên cỗ NST solo bội với size từng băng từ bỏ 5-10Mb sinh hoạt độ sắc nét bình thường cùng kích cỡ từng băng trường đoản cú 3-5 Mb sống độ phân giải cao, cho nên vì thế kỹ thuật này chỉ chất nhận được phạt hiện những không bình thường tất cả form size lớn hơn 3 Mb. Các trường hòa hợp không bình thường NST tất cả size bé nhiều hơn kích cỡ bên trên sẽ không còn thể được vạc hiện tại.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là chuyên môn trung gian thân di truyền tế bào và DT phân tử, thực hiện một đoạn mồi đặc hiệu (probe) lắp tín hiệu huỳnh quang quẻ, nhằm phân phát hiện nay sự xuất hiện hoặc vắng ngắt mặt của một quãng gene nào đó trên NST, với ưu thế nhanh khô, quánh hiệu và đúng chuẩn.

FISH có thể phát hiện tại mọi mất đoạn nhỏ tuổi cạnh tranh vạc hiện trên công thức NST thông thường, một số trong những đưa đoạn quánh hiệu như gửi đoạn NST số chín và 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 với 21... có mức giá trị phân nhiều loại cùng tiên lượng chữa bệnh ung tlỗi, hoặc sử dụng trong chẩn đoán thù trước sinch những bất thường số lượng NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là chuyên môn đối chiếu mẫu ADN phải so sánh cùng với mẫu ADoanh Nghiệp triệu chứng nhằm phạt hiện bất thường trên NST với độ phân giải tự 100kb-1Mb, vì chưng vậy array-CGH hay được coi là Karyotyping phân tử.

Các phi lý NST hoàn toàn có thể được xác minh bằng chuyên môn array CGH: lệch bội với các ngôi trường hòa hợp cẩn, các loại gửi đoạn ko thăng bằng, các NST đánh dấu, các hội hội chứng liên quan mang đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST nhưng mà Karyotype với FISH ko vạc hiện nay được, các trường thích hợp tái bố trí ko cân đối của vùng cận đầu tận cùng của NST với độ đúng chuẩn cao cùng thời hạn nthêm. Tuy nhiên nghệ thuật này không thể phát hiện nay những ngôi trường hòa hợp tái bố trí cân đối của NST nhỏng chuyển đoạn cân đối, đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, chèn đoạn cứu giúp, ko vạc hiện tại được các bỗng dưng biến điểm, thể khảm ở mức tốt.


Bệnh viện Đa khoa Quốc tế datbienvietnam.com là 1 trong giữa những bệnh viện ko gần như bảo vệ quality trình độ chuyên môn cùng với lực lượng y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang trang bị công nghệ tiến bộ mà hơn nữa khá nổi bật cùng với hình thức xét nghiệm, support cùng chữa bệnh dịch toàn vẹn, siêng nghiệp; không gian khám trị căn bệnh vnạp năng lượng minch, thanh lịch, bình an và diệt trùng buổi tối nhiều.

Xem thêm: Cách Chữa Bệnh Đa Nang Buồng Trứng Đa Nang: Điều Trị Và Nguy Cơ Tái Phát

Khách hàng rất có thể trực kế tiếp khối hệ thống Y tế datbienvietnam.com bên trên cả nước để khám hoặc liên hệ hotline trên đây sẽ được hỗ trợ.

Tài liệu tmê say khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal & Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction khổng lồ Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller và Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts & Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements and Reproductive Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.